[용어 설명] SNP (single-nucleotide polymorphism)와 SNV (single-nucleotide variant) 차이

  Single-nucleotide polymorphism (SNP)는 "germline substitution of a single nucleotide at a specific position in the genome."라고 정의되어 있다 (1). 즉, 어떤 집단에서 특정 single nucleotide가 굉장히 적은 비율로 유전된다면 이를 SNP라고 한다. 예를 들어, 한국인의 유전자 A가 일반적으로 "ATACTGTGCA"로 되어있는데, 그 중 굉장히 적은 비율의 사람에서 유전자 A가 "ATACTATGCA"라면, 하나의 SNP가 있다고 말할 수 있다. 비율은 일반적으로 1% 이상을 사용한다고 한다 (너무 적은 비율의 경우는 SNP라고 하지 않고, SNV라고 한다).

  Single-nucleotide variant (SNV)의 경우, "variation in a single nucleotide"을 말한다 (1). 즉, SNV는 SNP를 포함하는 좀 더 넓은 개념으로, germline substitution (SNP) 외에 somatic mutation도 포함할 수 있다.

 

 

Reference

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Single-nucleotide_polymorphism